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Medizinische Genetik weist neue Horizonte In Diagnostik und Therapie




Die Chipdiagnostik ermöglicht heute auf der Basis der DNA-Microarray-Technologie parallel die Analyse tausender Gene. Auf einem Mikrochip kann ein komplettes Genom mit 30.000 bis 60.000 Genen bzw. Transkripten erfasst werden. Tausende bis zehntausende spezifischer DNA- bzw. RNA-Sequenzen können also auf einem miniaturisierten Glas- oder Siliziumträger (Microarray = 1 – 2 cm²) identifiziert werden. Das "Expressions-Profiling" in der klinischen Praxis wird in Zukunft auf dieser Basis die Identifizierung neuer "Seitenwege" des Stoffwechsels, bisher unbekannter pathogenetischer Mechanismen, von Indikatoren für die individuelle Prognose und von "drug-targets" für viele Krankheiten ermöglichen. Damit dürfte die Einführung völlig neuer Behandlungsstrategien in wenigen Jahren nicht mehr unwahrscheinlich sein.

In der Onkologie zeichnen sich bereits erste Ergebnisse ab, so bei der Differenzierung von akuter lymphatischer Leukämie (ALL) versus akute myeloische Leukämie (AML). Aus der Expression von 6.817 Genen identifizierten Golub et al. (Science 1999, 286:531) ca. 50 "prädiktivste" Gene und klassifizierten 36 von 38 "unbekannten" Leukämien korrekt, unabhängig von histologischer oder histochemischer Diagnose. Im Falle des Non-Hodgkin-Lymphoms (diffuse large B-Cell-Lymphoma) identifizierten Alzeh et al. (Nature 2001, 403:503) prognostische Subgruppen von hoher klinischer Relevanz, die bisher auf morphologischer oder klinischer Basis schwer zu klassifizieren waren. Auf ähnliche Weise konnten Sørlie et al. (PNAS 2001, 98:10869) im Falle von Brustkrebs die klinische Bedeutung von Tumorsubklassen verifizieren.

Im Zuge des im Jahr 2000 gestarteten Cancer Genome Project (CGP) erfolgt eine systematische Genom-weite Suche nach Krebsgenen. Dabei konnte z. B. erstmals nachgewiesen werden, dass zwei Drittel der malignen Melanome Mutationen in einem einzigen Gen zeigen. Das Gen BRAF ist in 66 Prozent der malignen Melanome mutiert, aber auch in 10 Prozent der Kolonkarzinome und zu einem niedrigeren Prozentsatz in anderen Tumorarten. Die systematische Suche nach einem Medikament, das in der Lage ist, durch Blockierung des BRAF-Gens das Krebswachstum zu stoppen, hat bereits begonnen.

Im Rahmen des CGP sind bereits alle Gene, die bei 48 Krebsformen des Menschen eine Rolle spielen, untersucht worden. Über 1.500 Krebszelllinien sind gesammelt worden und werden mit normalen Zellen verglichen. Von der Identifikation der bei unterschiedlichen Karzinomen beteiligten Gene versprechen sich die Forscherteams des Cancer Genome Projects eine Revolution in der Krebsbehandlung.

Gen-Varianten bei Brustkrebs
Seit einigen Jahren ist bereits bekannt, dass die Trägerinnen der Gene BRCA1 und BRCA2 einem erheblich erhöhten Risiko unterliegen, an Brustkrebs zu erkranken. Vor diesem Hintergrund ist sogar die Vornahme einer "präventiven" Brustamputation vorgeschlagen und in einer Reihe von Fällen bereits praktiziert worden. Davor ist mit Recht gewarnt worden, weil kein zwingender Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein dieser Gene und der Entwicklung eines Mammakarzinoms bei der betroffenen Frau besteht.

Mittlerweile hat sich herausgestellt, dass auch das Gen ATM eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Brustkrebs spielt. Bei bis zu 20 Prozent aller Patientinnen mit einer Häufung von Brustkrebs in der Familie ist das ATM-Gen verändert mit einer fatalen Konsequenz: Mehr als die Hälfte der Frauen, bei denen dieses Gen mutiert ist, entwickelt vor dem 70. Lebensjahr einen Brustkrebs.

Andererseits übernimmt das intakte ATM-Gen eine wichtige Aufgabe, weil es Chromosomenbrüche repariert, die auch durch Strahlung ausgelöst werden können. Liegen Mutationen auf beiden Kopien des ATM-Gens vor – eine Kopie von der Mutter, eine vom Vater –, so entsteht ein Strahlensensibilitäts-Syndrom (Ataxia teleangiectatica). Falls nur eine Kopie des ATM-Gens mutiert ist, so besteht bei den Trägerinnen eine Veranlagung zu Brustkrebs. In den bisher darauf untersuchten Familien besteht im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung ein ca. 15fach höheres Erkrankungsrisiko.

Möglicherweise ergibt sich aus diesen Erkenntnissen einer internationalen Arbeitsgruppe um G.Chevenix-Trench (Sydney) – an der auch Forscher der Medizinischen Hochschule Hannover beteiligt sind – eine Optimierung der Strahlentherapie: Da Körperzellen mit einem mutierten ATM-Gen Strahlenschäden nicht reparieren können, wird mit einer Strahlentherapie der Tumor durch Röntgenstrahlen stärker angegriffen. Diese Erkenntnis dürfte auf die verbesserten Heilungschancen betroffener Patientinnen – in Deutschland ist etwa jede 150te Frau Trägerin des mutierten ATM-Gens – erhebliche Auswirkungen haben.

"Genetisches Risikoprofil" von Krankheitsrisiken?
Das traditionelle Risikofaktoren-Konzept für Volkskrankheiten wie Arteriosklerose, Hypertonie, Diabetes mellitus, Herzinfarkt, obstruktive Lungenerkrankungen und andere dürfte durch weitere Erkenntnisse der Genomdiagnostik in hohem Maße ergänzt werden. Bioinformatiker gehen heute von ca. 5 Millionen SNP's (Single Nucleotide Polymorphisms), die unter anderem als Prädiktoren bestimmter Krankheitsrisiken in Frage kommen. So stünde in Zukunft mit der Genotypisierung auf der Basis von SNP-Chips eine Art "genetisches Risikoprofil" von Krankheitsrisiken zur Verfügung.

Abzuleiten wäre daraus für die Zukunft letztlich auch die Möglichkeit einer spezifischen Therapie für einen individuellen Genotyp. Die individuelle Prognose könnte innerhalb kurzer Zeit (in wenigen Tagen) bestimmt werden. Die Möglichkeit, die genetische Information eines Individuums auf einem Mikrochip zu speichern und auf dieser Basis das Screening individueller genetischer Profile ("Gesundheitscheck per Mikrochip") durchzuführen, erscheint faszinierend, birgt jedoch auch erhebliche Brisanz in sich. Daher sind vor einer allgemeinen Anwendung solcher neuer Technologien noch eine Vielzahl ethischer und rechtlicher Probleme zu klären.

Cave: Komplexer genetischer Hintergrund
Aus der Sicht von Bioinformatikern bestehen noch erhebliche Probleme für den Einsatz der Chipdiagnostik in der Praxis. H.-G. Klein (Martinsried) hat in dem Zusammenhang genannt:
Hohe Komplexität der Daten (z. B. ergeben sich aus 3 SNP's 27 mögliche Allelkombinationen),

fehlende mathematische Algorithmen für multiple allelische Risikoberechnungen,

fehlende multiparametrische prospektive Studien oder Familienstudien zur Feststellung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation,

fehlende Validierung von SNP-Markern in den vorhandenen Studien.

Angesichts der vielfältigen Möglichkeiten der Entwicklung eines Phänotyps als Resultat von Genotyp und der Einwirkung von Umwelteinflüssen ist vor einseitigen Wertungen einer Chipdiagnostik zu warnen. Die Problematik wird besonders deutlich, wenn man die großen Unterschiede zwischen monogenen und polygenen, multifaktoriellen Krankheiten (mit komplexem genetischem Hintergrund) in Betracht zieht:

Monogene Erkrankungen sind relativ selten (ca. 5 – 10 Prozent der Krankheitsfälle): Mutationen des betroffenen Gens weisen eine hohe Phänotyp-Penetranz und eine geringe Phänotyp-Variabilität auf, unterliegen allenfalls einer geringen Modifikation durch die Umwelt, während die Familienanamnese sehr informativ ist.

Multifaktorielle Erkrankungen mit komplexem genetischem Hintergrund sind dagegen sehr häufig (ca. 90 – 95 Prozent der Fälle); ihnen liegen meist SNP's zugrunde und es sind mehrere Gene betroffen. Die Phänotyp-Penetranz ist gering bei hoher Phänotyp-Variabilität, es erfolgt eine starke Modifikation seitens der Umwelt, während die Familienanamnese wenig informativ ist.
Typisch für monogene Erkrankungen sind beispielsweise familiäre Hypercholesterinämie, Liddle-Syndrom, familiäre adenomatöse Polyposis und familiäre "early-onset"-Demenz vom Alzheimer-Typ.

Typisch für multifaktorielle Erkrankungen mit komplexem genetischem Hintergrund sind beispielsweise Arteriosklerose, Diabetes mellitus, Hypertonie, sporadische Tumorleiden und sporadische Fälle von M. Alzheimer.

Vereinfacht dargestellt, wirken sich die unterschiedlichen Einflussgrößen (Gene, Umwelt) in ganz bestimmtem Maße auf die Häufigkeit und Phänotyp-Penetranz der angeführten Krankheiten aus. Angesichts der komplexen und im Einzelfall meist schwierig zu definierenden Umwelteinflüsse kommen Ansätze zur Validierung bestimmter SNP-Parameter zu teilweise sehr unterschiedlichen Resultaten, vergleichbar auch mit den oft kontrovers diskutierten Ergebnissen epidemiologischer Studien. Dies gilt z.B. für die Assoziation von Polymorphismen in Genen, die im Metabolismus von Hormonen eine Rolle spielen, zum Auftreten von Brustkrebs.

Ethische und rechtliche Probleme
Die Interpretierbarkeit genetischer Daten stellt derzeit noch die größte Herausforderung für die Anwendung der Chipdiagnostik dar. H.-G. Klein hat jedoch auch auf erhebliche Probleme aus ärztlich-ethischer Sicht hingewiesen:
Schwierige Beratungssituation für den Arzt (Aussagekraft der Analyse, Information von Verwandten und Kindern, Haftung),

fehlende rechtliche Grundlagen (Datenschutz bei Durchführung der Analysen außerhalb des ärztlichen Labors),

Vermischung von gut etablierten und nicht validierten Markern auf einem Chip (Glaubwürdigkeit der molekulargenetischen Diagnostik),

Verwässerung des Vergütungsanspruchs von betroffenen Familien für Analysen mit klarer Indikation.

Die Chipdiagnostik stellt daher heute noch eine große Herausforderung für die Bioinformatik wie für die klinische Medizin dar. Es ist sicher sinnvoll, das Problembewusstsein bei Klinikern und praktizierenden Ärzten frühzeitig zu wecken. Das neue diagnostische Werkzeug bedarf jedoch noch erheblicher Anstrengungen seitens der Forschung und der Qualitätssicherung, bis es praxisreif ist.

Genanalysen zur Optimierung der Arzneibehandlung
Auch die klinische Pharmakologie hat durch die Genomdiagnostik wesentliche neue Impulse erfahren, woraus sich die neue Disziplin Pharmakogenetik als anwendungsorientierte Tochter der Pharmakogenomik entwickelt hat. Es hat sich gezeigt, dass eine exakte, optimale Dosierung von Medikamenten bei individuellen Patienten allein auf der Basis von Körpergewicht, Lebensalter, Nieren- und Leberfunktion nicht immer möglich ist. Mit Hilfe neuer gentechnischer Verfahren kann man heute vielmehr Patienten mit veränderter Aktivität der für den Stoffwechselabbau verantwortlichen Enzyme abgrenzen. Molekulargenetische Testsysteme sollen in diesem Sinne dazu dienen, die individuelle Reaktion eines Patienten auf die Gabe eines bestimmten Arzneimittels vorherzusagen. So benötigt man z. B. bei einem bestimmten Antidepressivum je nach genetisch bedingter Geschwindigkeit der Verarbeitung im Stoffwechsel ("fast metabolizer" versus "slow metabolizer") Dosen zwischen 10 und 500 mg pro Tag. Von enormer Bedeutung sind solche Unterschiede der Metabolisierung insbesondere für Pharmaka von geringer therapeutischer Breite. Das Auftreten unerwünschter Arzneimittelwirkungen bei bestimmten Patienten dürfte nicht selten auf dieser Basis zu erklären sein.

Heute liegt zu dieser Problematik bereits eine Fülle von Einzelstudien vor. Nach I. Cascorbi (Greifswald) erscheint es bereits heute sinnvoll, in bestimmten Fällen zur Dosisfindung vorab eine Genotypisierung vorzunehmen. Als Kriterien dafür nennt der Pharmakologe:
Das Pharmakon wird überwiegend polymorph metabolisiert.

Das Pharmakon weist eine enge therapeutische Breite auf

Die Therapie erfolgt längerfristig.

Der Zusammenhang zwischen Genotyp und klinischem Outcome ist gesichert.

Die Relevanz einer solchen Genotypisierung lässt sich gut am Beispiel von Tolbutamid zeigen, dessen Metabolisierung vom CYP2C9-Genotyp abhängig ist. Um die Gefahr einer Hypoglykämie auszuschalten oder zumindest erheblich zu verringern, ist eine individuelle Dosisanpassung erforderlich. Bei einer Referenzdosis von 500 mg Tolbutamid empfehlen beispielsweise Meisel et al. (Clin Chem Lab Med 2000, 38:869-876) bei schwacher Metabolisierung eine Dosierung von 30 Prozent, bei normaler Metabolisierung von 50 Prozent und bei extensiv rascher Metabolisierung von 130 Prozent.

Die Wirksamkeit eines Medikamentes unterliegt im Hinblick auf Pharmakokinetik (Transport, Enzyme) wie auf Pharmakodynamik (Rezeptoren, Signalübertragung) stets komplexen pharmakogenetischen Kriterien. Metabolismus/Pharmakokinetik allein können daher in der Regel keine ausreichende Grundlage für Therapieentscheidungen geben.

Sonderfall Frau
Wenige Daten gibt es derzeit noch für Geschlechtsunterschiede in Transport, Biotransformation und Sekretion von Arzneimitteln. Relativ gut belegt sind beispielsweise Geschlechtsunterschiede in der Pharmakokinetik von Ethylalkohol bei Frauen gegenüber Männern. Frauen weisen im Vergleich zu Männern eine kürzere Halbwertzeit, ein kleineres Verteilungsvolumen und höhere Toxizität auf. Unterschiede in der Metabolisierung von Arzneimitteln bei Mann und Frau bezeichnet G.Emons (Göttingen) andererseits als moderat im Hinblick auf das Ausmaß individueller Dosisanpassungen aufgrund anderer Kriterien wie Alter (Dosisanpassung bis zu 5fach und mehr), Nierenfunktionsstörungen (10fach und mehr), Leberfunktionsstörungen (5fach und mehr), Geschlecht (bis 1,5fach?, schlecht dokumentiert), Arzneimittelwechselwirkungen (10fach und mehr). Die moderne Arzneimittelforschung hat gezeigt, dass die Pharmakokinetik in hohem Maße determiniert wird durch spezifische Transportproteine, deren Expression in Darm, Leber, Niere, Blut-Hirn-Schranke individuell sehr variabel ist, teils genetisch determiniert, teils durch Sexualsteroidhormone und demnach geschlechtsspezifisch reguliert. Bisher liegen zu dieser wichtigen Thematik allerdings nur wenig schlüssige und medizinisch anwendbare Daten vor. Bestehende Wissensdefizite gehen zum Teil auf eine alte Tendenz zurück, außerhalb der Gynäkologie Frauen von der Teilnahme an Arzneimittelstudien auszuschließen. Als Begründungen wurden vor allem ins Feld geführt: Frauen erzeugen vermeidbare Variabilität ("Hormonschwankungen"), Schutz vor Fruchtschäden. Informationsdefizite zum Metabolismus der Frau hat Emons bei fast allen Präparategruppen ausgemacht. Bei den vorliegenden Studien ist die statistische Power oft zu gering, Altersunterschiede (vor/nach der Menopause) und Zyklusabhängigkeit sind nicht berücksichtigt. Durch Aufarbeitung des bestehenden Wissendefizits seien erhebliche gesundheitliche Gewinne für Frauen zu erwarten, argumentiert Emons. Im Hinblick auf die Lebenserwartung träfe dies vor allem auf die kardiovaskuläre Arzneitherapie (Beta-Blocker, ACE-Hemmer, Diuretika) und die Onkologie (diverse Zytostatika) zu, im Hinblick auf die Lebensqualität z. B. auf die Behandlung des Asthma bronchiale und die antidepressive Behandlung. Betroffen sind hier in erster Linie Präparategruppen mit relativ geringer therapeutischer Breite, wo also ein 1,5facher Unterschied in der Pharmakokinetik Bedeutung hat.

Innovationen umsetzen in medizinische Praxis
Die Erforschung genetischer Polymorphismen kennzeichnet erst den Beginn einer Entwicklung, durch die Diagnostik und Therapie ergänzt und erweitert werden können. Als vordringliche Ziele nennt H.-G. Klein (www.medizinische-genetik.de):
Identifikation von Risikopopulationen, um sinnvolle krankheitsvorbeugende Maßnahmen einzuleiten,

Zuführung von bereits Erkrankten zu einer exakteren Diagnose auf der Basis des Genotyps,

effizientere Abstimmung therapeutischer Maßnahmen auf die individuellen Bedürfnisse des Patienten.

Derzeit gibt es immerhin eine Reihe genetischer Marker, deren Einsatz schon zum jetzigen Zeitpunkt sinnvoll erscheint. Gefordert ist weiterhin eine enge Kooperation zwischen Exponenten der genetischen Forschung und Ärzten in Klinik und Praxis. Die Anbieter genetischer Diagnostik müssen erforderliche Qualitätsstandards im Sinne einer "Evidence-based Medicine" einhalten und sich so auf gesicherter wissenschaftlicher Basis bewegen. Das ist heute noch nicht in allen Fällen gewährleistet. So gibt Klein aus Anlass einer teils polemisch geführten Diskussion unter Gynäkologen in einer Übersicht zu dieser Thematik (Frauenarzt 44 (2003) 1:30-38) am Ende zu bedenken: "In Ermangelung derzeit verpflichtend geltender Qualitätsstandards sowohl im technischen als auch wissenschaftlich-recherchierenden Bereich unterliegt die Anforderung und Interpretation genetischer Analysen in besonderem Maße der ärztlichen Verantwortung. Die meisten medizinischen Innovationen wurden anfangs heftig und kontrovers diskutiert. Durchgesetzt hat sich letztlich jedoch immer das, was dem Patienten nachweislich hilft."

Über die derzeitigen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik und die voraussichtliche weitere Entwicklung äußerte sich Dr. H.-G. Klein in einem Interview .

 

 

 

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Mittelteil News werbefrei
Aktualisiert am: 25.05.17, Uhrzeit: 14.09

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Gesunde Ernährung: Gluten sorgt für Verwirrung

Glutenfreie Nahrung ist teuer - aber für Gesunde nicht von Vorteil - manchen Menschen schadet eine solche willkürliche Diät sogar. Wird die unberechtigte "Cholesterin-Panik" durch die ebenfalls unberechtigte "Gluten-Panik" abgelöst?

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zur Originalstudie (BMJ)  hier 

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Quellen: Spiegel online, BMJ 2017

 

Viagra (Sildenafil) wirkt in allen Altergruppen - unabhängig von Vorerkrankungen

Rund 10.000 Patienten erhielten im Zusammenhang mit ihrer geklagten erektilen Dysfunktion im Rahmen von 42 Plazebo-kontrollierten Doppelblind- Untersuchungen entweder Sildenafil,  oder ein wirkstofffreies Scheinmedikament. Es zeigte sich,  dass Sildenafil in allen Altersgruppen, und mit,  bzw. ohne Vorerkrankungen,  statistisch signifikant besser wirkte, als die in der Kontrollgruppe gegebene wirkstofffreie Kontrollsubstanz.

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Quelle:Int J Clin Pract. 2017

 

Überraschende Erkenntnis:  Fruchtsäfte sind eher als ungesund einzuschätzen und sollten daher im Regelfall  durch den Konsum von Früchten ersetzt werden.

Selbst "hochwertige",  frisch gepresste Fruchtsäfte sind nach Expertenmeinung nicht mehr als teures Zuckerwasser, das dick macht.  Den hochkalorischn Fruchtsäften fehlen oft Vitamine, Mineralien, Balaststoffe und Antioxydantien.  Sie können bei regelmäßigem Konsum  ein Übergewicht verstärken und die Insulin-Produktionskapazität des Organismus überfordern.  Fruchtsäfte lösen gelegentlich sogar eine Zuckerkrankheit (Diabetes-Typ-II) aus und erhöhen so mittel- und langfristig das Herzinfarkt- und Schlaganfall-Risiko.

 

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Quelle: Washington Post, Mai 2017

Tödliche Fehler: Früherkennung Gebärmutterhalskrebs (Zervixkarzinom)  auch in Deutschland nicht optimal organisiert

Kritiker vermuten, dass jährlich das Leben zahlreicher Frauen gerettet werden könnte,  wenn die praxisnahe Ausbildung der Frauenärzte durch spezielle Weiterbildungsmaßnahmen verbessert würde.

Obgleich ein Gebärmutterhalskrebs leicht und ohne großen Aufwand früh erkannt und geheilt werden kann, wird die lebensrettende Diagnose jährlich bei rund 1.500 Frauen zu spät gestellt. Die Ursachen sind prinzipiell vermeindbar.   Zum Einen gehen nur 50% der für die Maßnahmen in Frage kommenden Frauen regelmäßig zur angebotenen Früherkennungsuntersuchung und zum Anderen sind viele Frauenärztinnen und -ärzte aufgrund ihrer kliniklastigen, lückenhaften praktischen Ausbildung nicht immer in der Lage, einen Abstrich vom Gebärmutterhals sachkundig abzunehmen. 

 

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Quelle: Medizinjournalisten-Stammtisch 2017

US-Arzneimittelbehörde FDA: Erster Gen-Selbsttest zugelassen

Erstmalig wurde in den USA ein Gentest (23andMe)von der FDA zugelassen, mit dessen Hilfe Endverbraucher - ohne ärztliche Hilfe - in ihrer Erbmasse die Veranlagung für zehn Erb-Krankheiten, bzw. besondere erblich bedingte Gesundheits- Zustände erkennen können.  Dies kann sie dann zu bestimmten Änderungen ihrer Lebensweie motivieren, bzw. zu einer ausführlichen Beratung durch ihren Arzt.

 

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Quelle:  Presseerklärung FDA, Informationen 23andMe

 

Hilft warme Milch bei Einschlafstörungen?

Neue Forschungsergebnisse belegen: warmer Milch enthält keine Bestandteile, die tatsächlich als eine Art wirksames Schlafmittel gelten können. Doch Schlafstörungen beruhen meist auf seelischen Problemen, daher spricht auch nichts dagegen,  warme Milch versuchsweise als Einschlafhilfe zu nutzen.

 

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Quelle: Spiegel online April 2017

Alternativmedizin und Pflanzenheilkunde

Die eher unscheinbare Küchenpflanze Wasserkresse - auch Brunnenkresse genannt- ersetzt eine ganze Apotheke

Trotz der zunehmenden Beliebtheit alternativer Heilmethoden ist wenig bekannt, dass die weit verbreitete Brunnenkresse/Wasserkresse zahlreiche Wirkstoffe enthält, die als sehr gesund gelten.

 

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Quelle:  Ulster University of Ireland

Krebsvorbeugung: Wundermittel Aspirin?

Die Langzeiteinnahme des beliebten Schmerzmittels Aspirin (Azentylsalizylsäre= ASS) senkt das Risiko an Krebs zu erkranken. Dies trifft unter anderem auf Darm-Lungen-, Brust- und Prostatakrebs zu.  Die jetzt vorgestellte Studie zeigt auch, dass das Risiko an Krebs zu sterben, bei Aspirin-Konsumenten deutlich herabgesetzt ist.

 

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Quellen: American Association for Cancer Research Annual Meeting 2017, Washington Post

Vitamine und Spurenelemente: Die Wirkung von Magnesium wird von vielen Menschen überschätzt

Die vielgenutzte Magnesium-Therapie wirkt bei schmerzhaften nächtlichen Beinkrämpfen nicht besser als ein in der Kontrollgruppe zur angeblichen Schmerzbekämpfung verordnetes Scheinmedikament (Plazebo).

 

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Quelle: JAMA, Februar 2017

Langzeitstudie:  Entlastung für die Pille

Eine Frau, die Jahrzehnte lang mit der Pille verhütet, muss später nicht fürchten, aus diesem Grund an einem Krebs zu erkranken. Eine weitere große Langzeitstudie gibt nun Entwarnung. Offenbar verursacht die Pilleneinnahme sogar einen (kleinen) Schutzeffekt.

 

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Quelle: FAZ März 2017

Der FeNO-Atemtest erleichtert die Diagnose der allergischen Rhinitis (Heuschnupfen).

Ein internationales Forscherteam fand in einer wissenschaftlichen Studie heraus, dass  sich die Konzentration des Biomarkers  fraktioniertes  Stickoxid (FeNO) in der nasalen Ausatemluft gut für die Diagnostik der häufig vorkommenden allergischen Rhinitis eignet.

Es zeigte sich bei der Analyse der Studiendaten, dass die Konzentration des  Biomarkers FeNO  bei Patienten mit allergischer Rhinitis und Asthma mehr als doppelt so hoch ausfiel, als bei den Patienten der Vergleichsgruppe, die unter keiner Entzündung der Atemwege litten.

 

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Quelle:Journal of Asthma and Allergy

Blutgruppenbestimmung wird in Zukunft deutlich vereinfacht  werden

Ein innovativer Schnell-Test ermöglicht schon bald eine Blutgruppenbestimmung in nur 30 Sekunden

Chinesische Wissenschaftler haben einen einfach und billig durchzuführenden Papierstreifentest entwickelt,  mit dessen Hilfe eine Blutgruppe am Krankenbettohne viel Aufwand, extrem schnell und zuverlässig  bestimmt werden kann.  Der Papiertest kann wahrscheinlich in Zukunft in Notsituationen  viele Menschenleben retten.  

 

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Quelle: Spiegel online und Science Translational Medicine
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Neue Studien bei Onkologen: Roche erzielt Top-Imagewerte in den Bereichen Lungenkarzinom und Mamma-/Ovarialkarzinom

 In der Indikation Lungenkarzinom wie auch im Bereich Mamma-/Ovarialkarzinom ist der Pharmahersteller Roche führend. Das geht aus den Ergebnissen von zwei neuen Studien zum Image von Pharmafirmen hervor, die Kantar Health Ende 2016 unter onkologisch tätigen Ärzten durchgeführt hat. Kantar Health ist eine weltweit führende Healthcare Beratungs-/Marktforschungsagentur.

 

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Quelle: Pressemitteilung - Kantar Health GmbH

Umstrittenes Vitamin D:  Schutz vor Atemwegsinfektionen konnte bewiesen werden

Die einen schwören auf die vielfältigen positiven Wirkungen von
Vitamin D.  Andere Forscher sind skeptisch oder warnen gar vor Überdossierung und Nebenwirkungen.  Jetzt hat eine Forschergruppe das vorliegende Datenmaterial von 25 zufallsgesteuerten wissenschaftlichen Untersuchungen ausgewertet an denen mehr als 10.000 Patienten teilgenommen hatten. Sie kamen zu dem Ergebniss, dass die Einnahme von Vitamin D3 und Vitamin D2 statistisch signifikant vor akuten Atemwegsinfektionen schützt.  Diese Prophylaxe- Wirkung erwies sich als besonders ausgeprägt, wenn zu Beginn der Therapie mit Vitamin D im Labor besonders niedrige Blutkonzentrationen nachgewiesen werden konnten.  Die Autoren der im British Medical Journal veröffentlichten Studie kamen zu dem Schluß, dass Vitamin D ein sicheres Medikament ist und bei regelmäßiger Einnahme das Risiko von Atemwegsinfektionen senkt.

 

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Quelle: BMJ Februar 2017

Akupunktur

Die tausende Jahre alte chinesische Nadeltherapie wird besonders oft und gerne zur Schmerztherapie eingesetzt. Doch die Wirkung ist umstritten. Viele Anwender berichten über eine schlechte Schmerzdämpfung - oft entspricht die beobachtete Wirkung der Nadeltherapie jener einer wirkungslosen Schein-Akupunktur. Doch jetzt wurde eine in China durchgeführte Akupunktur-Studie im Fachblatt JAMA vorgestellt, die zeigte, dass die bei Migräne-Patienten durchgeführte Nadeltherapie gut wirkte - statistisch signifikant besser als eine bei Patienten der Kontrollgruppe durchgeführte Scheintherapie.

 

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Quelle: JAMA Internal Medicine, Februar 2017

Vitamine und Spurenelemente: Die Wirkung von Magnesium gegen Muskelkrämpfe wird überschätzt

Die vielgenutzte Magnesium-Therapie wirkt bei nächtlichen Beinkrämpfen nicht besser als ein in der Kontrollgruppe zur Schmerzbekämpfung verordnetes Scheinmedikament (Plazebo).

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Quelle: JAMA, Februar 2017

Bluthochdruck im fortgeschrittenen Lebensalter:  Ärzte wollen Zielwert auf 150/90 mm HG erhöhen.

Eine zu starke Senkung der erhöhten Blutdruckwerte beeinträchtigt  aufgrund unerwünschter Nebenwirkungen bei alten Menschen die Lebensqualität. Daher diskutieren nun unterschiedliche Fach-Gremien die Erhöhung der empfohlenen Ziel-Blutdruckwerte - auf 150/90 mm HG.

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Quelle: JAMA, Februar 2017

Heuschnupfen-Therapie sollte nicht abgekürzt werden

Die über die Mundschleimhaut anzuwendende sublinguale spezifische Immuntherapie  (SLIT) dauert mit rund fünf Jahren vielen Pollenallergikern zu lange.  Daher brechen sie die zu Hause durchzuführende Variante der Allergietherapie zu früh ab - oft ohne mit dem Arzt darüber zu sprechen. Doch dies erwies sich nun als keine gute Idee. Jetzt zeigte eine wissenschafttliche Studie, dass eine nur zweijährige sublinguale Immun-Therapie nicht wirkt. Den Therapieabbrechern droht die Entwicklung einer Asthma-Erkrankung.

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Quelle: JAMA, 2017

Impfen gegen Infektionskrankheiten beibt wichtig

Malaria-Impfstoff besteht erste Tests mit Patienten

Ein internationales Forscherteam hat einen Impfstoff entwickelt, der in einer Studie Patienten vollständig vor der Infektionskrankheit Malaria geschützt hat.

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Quelle: Spiegel online Februar 2017

Lungenkrebs-Screening

Die Krebs-Früherkennungs-Diagnostik ist derzeit bei Experten sehr umstritten. Überwiegen die Nachteile die erreichbaren Vorteile?

VieleÄrzte und auch Patienten meinen, dass Fortschritte bei der Bekämpfung der Krebserkrankungen nur durch eine deutliche Ausweitung der Früherkennnungs-Maßnahmen möglich ist. Doch ist das wirklich so?

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Quelle: JAMA Internal Medicine 2017

Sportmedizin
Körperliche Aktivität  und Senkung des allgemeinen Sterbe- und Herz-Kreislauf-Risikos

Eine im Fachblatt JAMA Internal Medicine veröffentlichte Studie zeigte, dass es für die Gesunderhaltung offenbar bereits ausreicht, wenn man sich nur am Wochenende an zwei Tagen ein wenig (150 Minuten)sportlich betätigt.

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Quelle: JAMA Internal Medicine 2017

Integrative Medizin

Arthrose der Kniegelenke (Gonarthrose)

Die bei Alternativ-Medizinern beliebte und weit verbreitete Therapie der Arthrose der Kniegelenke mit Glukosamin und Chondoitin erwies sich in einer wissenschaftlichen Studie als nicht geeignet, um den Gelenkschmerz effektiv - also besser - zu bekämpfen, als ein wirkstofffreies Scheinmedikament (Plazebo). 

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Quelle: Arthritis and Rheumatology

Kinderheilkunde, Psychiatrie und Geburtshilfe:

Wenn Mutti Depressionen hat

Wenn eine werdenden Mutter während der Schwangerschaft
Anti-Depressiva einnimmt, dann erhöhte sich bei den Neugeborenen laut einer in Schweden durchgeführten Studie das allgemeine Sterberisiko, bzw. die Zahl der erforderlichen Krankenhausaufnahmen. Die Autoren der Studie wiesen aber auch darauf hin, dass  in der Gruppe der Kinder  der Studienteilnehmerinnen die Zahl schwerer Krankheiten insgesamt sehr niedrig war.

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Quelle. Pediatrics, American Academy of Pediatrics.

Gesunde Ernährung

Tee erweist sich auch in neuer Studie wieder als ein gesundes Lebensmittel 

 

Weit verbreitete Genußmittel wie Tee, Kaffee und Zigaretten waren und sind in ihrem Einfluß auf die Gesundheit des Menschen noch immer umstritten. Im renommierten Fachblatt Heart wurde nun eine große Beobachtungstudie veröffentlicht, in deren Verlauf sich zeigte, dass jene Menschen seltener einen Herzinfarkt erlitten, die täglich Tee trinken.

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Quelle: JAMA 2017

Asthma bronchiale:   bei Erwachsenen ist jede dritte Diagnose
falsch 

Sehr häufig wird die Diagnose Asthma ohne die eigentlich unerläßliche Anwendung der objektive Ergebnisse liefernden Testverfahren Spirometrie und FeNOAtemtest gestellt. Es verwundert daher nicht, dass etwa jede dritte Diagnose falsch ist. 

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Quelle: JAMA 2017

Schweiz: Hyperthermie-Krebstherapie Ab 2017 bezahlen Schweizer Kassen Hyperthermie in Kombination mit Strahlentherapie

Mit Wirkung vom 1. Januar 2017 hat das Bundesamt für Gesundheit Hyperthermie-Behandlungen in Kombination mit Bestrahlung in den Leistungskatalog der Grundversicherung aufgenommen. Damit können Patienten nun die Kosten für diese komplementärmedizinische Form der Krebstherapie über die Krankenkassen abrechnen. Hyperthermie erhöht Heilungschancen bei Krebs

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Quelle:  www.heilpraxisnet.de

Fischöl-Therapie: Vorbeugung von Asthma bei kleinen Kindern

Wenn Schwangere im letzten Drittel ihrer Schwangerschaft pro Tag 2,4 Gramm Fischöl (in Form von Fischöl-Kapseln) einnehmen, dann haben ihre Kinder in den ersten fünf Lebensjahren ein um ein Drittel niedrigeres Risiko an Asthma und anderen entzündliche Atemwegsleiden zu erkranken. Im Rahmen dieser im New England Journal of Medicine veröffentlichten Studie, konnten keine unerwünschten Nebenwirkungen dieser vorbeugenden Therapie festgestellt werden - weder bei den Müttern, noch später bei deren Kindern.

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Volltext kostenlos
Quelle:Bisgaard H, Stokholm J, Chawes BL, et al. Fish Oil-Derived Fatty Acids in Pregnancy and Wheeze and Asthma in Offspring. N Engl J Med. 2016 Dec 29;375(26):2530-9. doi: 10.1056/NEJMoa1503734. (Original)

USA:  Warnhinweis für Homöopathie 02.01.2017 

Die Debatte um die Wirksamkeit von Homöopathika tobt seit Jahren. Dabei ist die Studienlage eindeutig. Jetzt legt die US-amerikanische Handelsbehörde FTC  daher fest: Homöopathische Medikamente müssen klar als wirkungslos gekennzeichnet sein.  In Zukunft muss auf den frei verkäuflichen homöopathischen Medikamenten vermerkt sein, dass sie nicht wirken. Das hat in den USA die Federal Trade Commission festgelegt. Sollte es auch in Zukunft keine wissenschaftlich aussagekräftigen Studien zur Wirksamkeit der Mittel geben, so müsse auf die Verkaufspackungen  ein Warnhinweis aufgedruckt sein, dass das Produkt nicht wie angekündigt funktioniert“, so die FTC.  Naturgemäß sind die Homöopathen ganz anderer Meinung. Sie verweisen auf zahlreiche Studien, die ihrer Meinung nach die Wirksamkeit der Homöopathie eindeutig beweisen.

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Quelle: Laborwelt

D-Mannose: hilft bei manchen antibiotika-resistenten Harnwegsinfektionen.

Doch die Hauptanwendung ist die Vorbeugung von immer wieder aufflackernden  Harnwegsinfektionen.

Der Zucker D-Mannose wird rezeptfrei in der Apotheke als Nahrungsergänzungsmittel verkauft und soll Harnwegsinfekten vorbeugen, indem es bestimmte Bakterien daran hindert ( dies weurde in Tierversuchen herausgefunden) sich an der Wand der Harnblase festzusetzen. Andere Untersuchungen lieferten Hinweise darauf, dass D-Mannose schädliche Bakterien an der Vermehrung hindert und dafür  für die Darmflora wichtige "gute" Bakterien  bei ihrer Ausbreitung im Darm unterstützt. Die zusammen getragenen  Informationen sind bisher aber widersprüchlich und sollten nach Meinung der Forscher im Zuge weiterer wissenschaftlicher Untersuchungen abgeklärt werden.

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und auch hier
Quelle: WIKIPEDIA und WebMD

"Volksnahrungsmittel" Magensäureblocker?

Wie in Spiegel online zu lesen war, verordnen deutsche Ärzte angeblich viel zu häufig sog. Protonenpumpenhemmer, die im Volksmund auch "Magensäureblocker" genannt werden.  Dies ergab eine Analyse der Barmer Krankenkasse , die das Unternehmen für das Magazin SPIEGEL durchgeführt hatte. 

Die Protonenpumpenhemmer unterdrücken im Verdauungstrackt die Freisetzung von Magensäure (Salzsäure) nahezu total und bekämpfen so Magengeschwüre und Sodbrennen.   Doch bei der üblichen Langzeit-Einnahme kommt es oft zu gefährlichen Nebenwirkungen durch Knochenschwund bedingter Knochenbrüche und zu einem Magnesiummangel, der Herzrhythmusstörungen und Krampfanfälle begünstigt. 

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Quelle: Spiegel online

Sind viele Arztbesuche tatsächlich überflüssig?

Spiegel online beleuchtet diese Frage ausführlich und stützt sich dabei auf Daten, die von deutschen Krankenkassen zusammengetragen wurden.

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Quelle Spiegel online

Prost Neujahr!
Ist Alkohol weniger schädlich für die Gesundheit als bisher angenommen?

Die vom Alkohol ausgehenden Gesundheitsgefahren wurden bisher überschätzt. Ein mäßiger Alkoholkonsum tötet offenbar keine Hirnzellen ab, sondern beeinflusst die Hirnleistung nur kurzfristig. Sobald der Alkohol abgebaut ist, funktioniert das Gehirn wieder normal. Mittel- und langfristig gesehen erhöht ein mäßiger Alkoholkonsum offenbar sogar die Leistungsfähigkeit des erwachsenen Gehirns.

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Quelle: Spiegel online , AAAC Science Net, American Journal of Epidemiology

Innere Medizin: Dauer der Antibiotika-Therapie ist umstritten

Die Ärzte sind sich uneins: darf man bakterielle Infektionen wie beispielsweise Lungen- oder Mittelohrentzündungen mit einer von 10 auf 5 Tage verkürzten Antibiotika-Therapie behandeln, ohne die Patienten zu gefährden ?

mehr lesen (Lungenentzündungen)
mehr lesen (Mittelohrentzündungen)

Kinderheilkunde und Neurologie: Die bisher übliche Therapie einer akuten Gehirnerschütterung wird derzeit grundsätzlich überdacht.

Bisher wurde den Patienten unmittelbar nach dem Unfall als Vorsichtsmaßnahme strenge Bettruhe verordnet.  Nun zeigt eine im  US-Fach-Journal JAMA veröffentlichte Studie zur Überraschung der Forscher, dass ein sehr früher Beginn derkörperlichen Aktivitäten  den Krankheitsverlauf positiv beeinflusst hatte.

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Quelle: JAMA

Feminismus:  Sind Frauen generell die besseren Ärzte?

Bisher gingen in den USA die meisten Medizin-Profis davon aus, dass das deutlich geringere Einkommen von Ärztinnen darauf zurück zu führen sei, dass auch die Qualität ihrer beruflichen Leistungen entsprechend geringer ausfällt.  Diese Erklärung wurde hinter vorgehaltener Hand unter anderem auf die auch in den USA übliche Doppelbelastung vieler Frauen zurück geführt.  Doch nun hat eine im Fachblatt JAMA veröffentlichte Studie gezeigt, dass diese weit verbreiteten Vorurteile nicht berechtigt sind. Sobald Patienten nämlich von weiblichen Internisten behandelt worden waren, fiel sowohl ihre 30-Tage-Sterblichkeit geringer aus, als auch die Wahrscheinlichkeit der schnellen Wiederaufnahme in stationäre Behandlung.  Obgleich die Unterschiede nicht groß waren, zeigen die erhobenen Daten, dass das niedrigere Einkommen der Ärztinnen nicht mit schwächeren fachlichen Leistungen begründen läßt.

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Quelle: JAMA 2016

Chirurgie: Geplante Routine-Operationen,  oder überraschend notwendiger Notfall-Eingriff? 

Die Gabe weit verbreiteter sog. "Blutfettsenker" aus der Wirkstofffamilie der Statine vermindern offenbar das Risiko von OP-Komplikationen - und erwies sich daher in vielen Fällen als Lebensretter.

In den USA wurden die Daten von 180.478 Patienten analysiert, die sich einer OP unterzogen hatten, die nicht das Herz betraf.  Es zeigte sich, dass Patienten, die am Tag der Operation, oder in den 24 Stunden danach einen Blutfetttsenker aus der Familie der Statine eingenommen hatten,  im ersten Monat nach dem Eingriff ein deutlich niedrigeres Sterberisiko aufwiesen - verglichen mit den Patienten der Vergleichsgruppe, die keine Statine erhalten hatten.  Weitere Untersuchungen werden in Zukunft zeigen müssen, ob im Zusammenhang mit Operationen aus wissenschaftlicher Sicht eine allgemeine Empfehlung der Statin-Begleittherapie   gerechtfertigt ist.

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Quelle:JAMA 2016

Chirurgie

Häufige Diagnose Karpal-Tunnel-Syndrom  - Unklarheiten bei der Diagnose und der nachfolgenden Therapie

Das sogenannte Karpal-Tunnel-Syndrom kommt nahezu gleich häufig vor wie die weit verbreitete Arthrose der Kniegelenke (Gonarthrose).  Doch trotz der Häufigkeit dieser Leiden werden sehr häufig Fehldiagnosen gestellt und die Auswahl der ärztlich empfohlenen Therapien erweist sich oft auch als kontrovers und unter Chirurgen als heftig umstritten. Bei beiden Leiden wird nach Meinung vieler Ärzte auch in Deutschland zu häufig operiert - gelegentlich mit  zweifelhaftem Erfolg.  
Jetzt haben sich international bekannte Orthopädie-Experten im renommierten Fachblatt New England Journal of Medicine ausführlich zu diesen beiden Krankheiten geäußerte und haben mit ihren detaillierten Ratschlägen zahlreiche Krankheits-Varianten abgehandelt,  die ganz unterschiedliche Therapien erfordern.

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Quelle: NEJM 2016

Vitamin-D-Prophylaxe im Zwielicht:  Was nun?

In einem See von Unsicherheiten galt bisher die vorbeugende Einnahme von Vitamin D als Nahrungsergänzungsmittel als eine gute, der Gesundheit dienliche  Idee - und wurde auch von vielen Ärzten wohlwollend unterstützt.  Dies insbesondere dann, wenn sich die Individuen wenig im Sonnenlicht aufhalten, was die natürlich Synthese von Vitamin D behindern kann. Doch nun kommen Zweifel an der Wirkung auf, die Patienten und Ärzte verunsichern werden.

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Quelle: British Medical Journal 2016

Alkohol als wenig beachteter Risikofaktor für Krebs?

Schon relativ kleine Mengen an Alkohol erhöhen das statistische Risiko für bestimmte Arten von Krebs  - insbesondere Darm-, Leber- und Speiseröhrenkrebs sind gefürchtete Folgen des regelmäßigen und/oder übermäßigen Alkohol-Konsums. Forscher fanden bei der Auswertung von Statistiken heraus, dass nur wenige Menschen den ärztlichen Rat befolgen,  an zwei Tagen der Woche ganz auf Alkohol zu verzichten.
Besonders hoch ist das individuelle Krebsrisiko immer dann, wenn Menschen rauchen und zusätzlich  auch regelmäßig Alkohol trinken - was oft der Fall ist.  Diese Tatsachen ändern aber nichts an der die Lage komplizierenden  Erkenntnis, dass ein mäßiger Alkoholgenuß (als grobe Orientierung: 1-2 Gläser Rotwein am Tag)  offenbar das Risiko tödlicher Herzinfarkte senkt.

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Quelle: online Focus, Navigator  Medizin

Ist die schon bald mit Hilfe eines einfach durchzuführenden Speicheltests möglich?

An der Universität Loughborough entwickelte ein Forscherteam einen einfach durchzuführenden Speicheltest, der es möglich macht, mit Hilfe der Analyse "metabolischer Biomarker" - das sind körpereigene Substanzen, die bei  Stoffwechsel entstehen- Allergien und Asthma nachzuweisen.
Der Test kann in jeder Altersgruppe zum Einsatz kommen. Bevor der Speichel-Test allerdings in der ärztlichen Alltagspraxis verfügbar ist, sind erst noch die üblichen, breit angelegten wissenschaftliche Zulassungs-Studien erforderlich. Doch dass die innovative Methode grundsätzlich für die Diagnose von Asthma  geeignet ist, konnte nun bereits nachgewiesen werden.

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Quelle: Dr. tipster

Krebs: die Immuntherapie ist bei bösartigen Tumorleiden umstritten

Die Immuntherapie wird seit einiger Zeit in zahlreichen Varianten als der große Durchbruch bei der Krebstherapie gefeiert.  Damit erhalten Patienten eine Chance, die bis vor kurzem als unheilbar und dem Topd geweiht galten. Weltweit machte sich daher unter Onkologen Euphorie breit.  Doch nun hat diese Hoffnung einen Dämpfer erhalten.

Die angesehene New York Times berichtete ausführlich über den um sich greifenden Verdacht, dass die teuren Immun-Therapeutika auch die noch gesunden inneren Organe der Patienten angreifen und innerhalb kürzester Zeit schwer schädigen.

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Quelle: NYT

Homöopathie: Der aktuelle Stand der Forschung zur Homöopathie

Wissenschaftliche Gesellschaft für Homöopathie
Scientific Society for Homeopathy

• Versorgungsforschung
• Randomisierte kontrollierte klinische Studien
• Meta-Analysen
• Grundlagenforschung

 

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Quelle: Wissenschaftliche Gesellschaft für Homöopathie
Scientific Society for Homeopathy

 





 

 


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